Наследственная меланома это вид рака кожи, который возникает вследствие наследственных генетических мутаций. ДНК исследования направлены на выявление таких мутаций, что позволяет понять механизмы развития меланомы и выработать эффективные стратегии для ее раннего обнаружения и профилактики. Важное направлений ДНК тестов - изучение генов CDKN2A и CDK4, которые имеют прямую связь с повышенным риском развития меланомы.

Меланома, как правило, возникает в коже. Редко, но все же бывают случаи, когда заболевание начинает развиваться в слизистых оболочках полости рта, кишечника или глаз. Этот вид рака появляется в большинстве своем по причине воздействия ультрафиолета на кожу. Примерно у около 5% пациентов имеются родственники со схожим анамнезом. Например, синдром семейной атипичной множественной меланомы (FAMMM) связан с мутациями в гене CDKN2A, а мутации в гене CDK4 также могут вызывать семейную предрасположенность к этому виду рака. Другие гены, такие как PTCH1, SUFU, BAP1, BRCA2, MITF, TP53, PTEN и WRN, также ассоциированы с повышенным риском развития различных раковых образований.

Генетическое исследование на наличие наследственной меланомы предоставляет важную информацию о генетическом риске развития этого опасного заболевания. На основании результатов можно выделить патогенные, вероятно патогенные генетические варианты, а также варианты с неизвестным клиническим значением. В заключение включаются детальные описания и интерпретации обнаруженных мутаций, что позволяет врачам и пациентам принимать информированные решения о дальнейших шагах.

Результаты исследования дают возможность не только установить диагноз, но и разработать персонализированные рекомендации по наблюдению и профилактике для пациента и его родственников. Это особенно актуально для семей, в которых уже были случаи меланомы и других солидных опухолей. Генетическое тестирование становится важным компонентом комплексного подхода к лечению и профилактике наследственных онкологических заболеваний, повышая шансы на раннее выявление и успешное лечение меланомы.

Такое обследование может быть рекомендовано следующим группам пациентов:

с большим количеством родинок: в случаях, когда на теле насчитывается более 50-ти невусов, в том числе атипичных, ему настоятельно рекомендуется пройти генетическое тестирование;
имеются и другие новообразования: если у пациента диагностирован какой-либо другой вид рака, ему также следует рассмотреть возможность проведения анализа на меланому;
есть случаи в семейном анамнезе: тем, у кого есть родственники, особенно прямые, которые болели каким-либо видом рака, рекомендуется пройти исследование для определения генетического риска.

Эти показания позволяют не только выявить группы высокого риска, но и провести раннюю диагностику, что значительно повышает шансы на успешное лечение и профилактику.

Для диагностики наследственной меланомы применяется метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS). Этот метод обеспечивает глубокий анализ генетического материала, позволяя выявить патогенные мутации в ключевых генах, связанных с меланомой. NGS позволяет секвенировать кодирующие области генов и сплайс-сайты с высоким уровнем покрытия (не менее 80х), что обеспечивает высокую точность и надежность результатов.

Клиническая эффективность NGS заключается в его способности обнаруживать как известные, так и новые мутации, что делает его незаменимым инструментом в онкогенетике. Этот метод позволяет не только выявить наследственную предрасположенность к меланоме, но и оценить риск заболевания у родственников пациента. Это особенно важно для разработки профилактических стратегий и индивидуальных планов наблюдения и лечения.

Однако, несмотря на свою высокую точность, метод NGS имеет некоторые ограничения. Он не всегда способен выявить мутации в сложных участках генома, таких как GC-богатые и полинуклеотидные области. Также метод может не обнаружить генетические варианты в повторяющихся последовательностях генома, таких как гены с псевдогенами или паралогами. В таких случаях для более точной диагностики могут потребоваться дополнительные методы анализа, такие как Sanger-секвенирование или другие молекулярно-генетические техники.