Исследование дает возможность выявить присутствие врожденных (герминальных) мутаций ДНК в 21 гене, патологические изменения которого свидетельствуют о повышенном риске развития рака поджелудочной железы и желудка. Онкологические заболевания этих органов имеют наследственный характер в 5-10% случаев. Самой известной и часто встречаемой врожденной формой является диффузный (узловой) рак желудка, который нередко передается по наследству и вызван мутирующими изменениями в гене CDH1. На гистологии эта форма показана клетками эпителия, по форме напоминающими перстни (отсюда его название – перстневидноклеточный рак), или низкодифференцированной аденокарциномой, развивающейся из железистых клеток и склонная к раннему метастазированию.
Носитель мутирующего гена CDH1 в течение всей жизни имеет высокий риск заболеть раком желудка, вероятность составляет до 80%. Для таких пациентов рассматривается вероятность гастроэктомии (полное или частичное удаление желудка) в целях профилактики заболевания.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 также могут свидетельствовать о раке желудка и поджелудочной железы. В наследственном же анамнезе у таких пациентов присутствуют злокачественные опухоли молочной железы или яичников.
Возможно несколько вариантов заключения после проведенного исследования материала:
-
обнаружение генетически патогенных участков ДНК клеток;
-
участки клеток с высокой вероятностью патогенности;
-
неизвестное клинические значение.
Для каждого заключения дается подробное описание проведенного исследования и интерпретация. Если поступает запрос от пациента, на руки выдается распечатка, где указан полный список всех вариантов, которые были обнаружены в исследуемых генах.
К группе риска наследственного рака желудка и поджелудочной железы относятся следующие пациенты:
-
с поставленным диагнозом у трех и более человек по одной семейной линии вне зависимости от возраста;
-
при наличии близких родственников с подтвержденным онкологическим заболеванием желудка или поджелудочной железы, которое было выявлено до 50 лет;
-
если в опухоли при гистологии выявлены клетки с присутствуют опухоли с повышенной склонностью к мутациям (микросателлитная нестабильность тканей);
-
если диагностирован рак поджелудочной железы или желудка у пациента в относительно раннем возрасте (до 40 лет);
-
с диагностированным диффузным раком желудка;
-
при установленном раке молочной железы вне зависимости от возраста.
Не всегда есть возможность проследить семейный анамнез, часто пациент не может назвать заболевания своих близких родственников. Исследование на предрасположенность к раку желудка и поджелудочной железы методом генетического анализа в этом случае поможет установить риск наследственной передачи заболевания.
Основной диагностический метод – секвенирование ДНК клетки, то есть определение ее аминокислотной или нуклеотидной последовательности. Такой метод позволяет с высокой точностью выявить наследственные патологии, точность составляет до 80%.
Однако секвенирование не способно выявить наследственные патологии в повторяющихся последовательностях ДНК, в псевдогенах, в паралогических генах. Сниженной точность исследования будет в GC-богатых (гуанин и цитозин, части нуклеиновых кислот) участках генома, а также полиненасыщенных участках ДНК.
.jpg)
